„Genetikų mugėje“ – apie genetinį medį, tobulėjančias technologijas ir moterų patirtį

Spaudos konferencijoje „Genetikų mugė“dalyvavo: NVI direktoriaus pavaduotoja mokslui ir plėtrai prof. Sonata Jarmalaitė, NVI Genetinės diagnostikos laboratorijos vedėja doc. dr. Rasa Sabaliauskaitė, gydytoja genetikė Natalija Kapitanova, pacientė Aušra Bružienė ir jos dukra Rasa Murauskienė. Prie šaunios moterų kompanijos prisijungusi dailininkė Lilija Valatkienė per spaudos konferenciją simboliškai užbaigė tapomą paveikslą „Giminės medis“. Visos spaudos konferencijos dalyvės  prisidėjo užbaigiant paveikslą.

10 % vėžio atvejų dėl paveldėtų mutacijų

„Šiandien piešiame giminės arba geneologinį medį, taip, kaip jį supranta genetikai. Giminės medis turi platų naudojimą – kilmės nustatymui, paveldimumo teisei, o štai nuo Francis Galtono laikų šis medis naudojamas požymių ar net ligų paveldimumui atsekti“, – pasakė prof. Sonata Jarmalaitė.

Informacijos poreikis

Prof. S. Jarmalitė mano, jog neatsiktinai medis piešiamas žalias. „Laiku nustatyta liga – net jei tai paveldėta rizika susirgti vėžiu – yra kontroliuojama būklė. Svarbiausia, kad rizikos laipsnį vertintų ir kontroliuotų specialistai, o genetinis ištyrimas būtų atliktas aukščiausio lygio akredituotose laboratorijose. Medį piešiame žalią dar ir todėl, kad greta stulbinančio proveržio genetinėse technologijose mes visi jaučiamės „žali“ – jaučiame žinių trūkumą. Genetinių žinių technologijų proveržio laikotarpyje, kuomet nuskaitomi jau ne tik pavieniai genai, o visi genomai. Žinių trūksta visiems. Jas nuolat atsinaujina specialistai genetikai ir medikai, nuolat tobulėja įranga, testai, galimybė nustatyti pakitusius genus“, – kalbėjo prof. S. Jarmalaitė.

Paskelbus genetinio ištyrimo akciją NVI FB, planuotas dalyvių skaičius užsipildė per valandą – vadinasi, norima žinoti apie genetinę riziką.

Technologijos tobulėja

„NVI genetinės diagnostikos laboratorija kasmet atlieka per tūkstantį genetinių tyrimų paveldimo vėžio diagnozės patikslinimui, į gydytojas genetikes kreipiasi dar daugiau pacientų. Skaičiai mūsų nedidelei šaliai yra gerokai per dideli. Nes šiuo metu tiriame ir į priekį (sergančiųjų palikuonis) ir atgal - tėvus (nes jų laikais genetinė diagnozė galėjo būti ir nenustatyta). Genetiniai testai atliekami tam tikrais ligos etapais, siekiant paskirti geriausią gydymą. Vėlgi šituos testus turėtų paskirti gydytojas specialistas.

Ar galime tik nustatyti paveldėtą genų mutaciją? Tikrai ne. Galime pasiūlyti ir specifinę stebėseną. Būtina, kad žmogus būtų tiriamas ir stebimas specialistų, validuotose laboratorijose. Ar paveldėta genų mutacija nuosprendis? Ne, tai instrukcija, kaip gyventi, kaip sekti, kaip dalyvauti profilaktinėse programose. 90 proc. vėžių nėra paveldimi, galime sulaukti vėžio diagnozės ir be šios instrukcijos.

O dokumentui, pagal kurį Lietuvoje teikiamos genetinės paslaugos, jau 10 metų, tiesa jis buvo papildytas 2017 m, bet tai nepalietė onkologinių paslaugų. Matome, kad jau atėjo laikas atsinaujinti paveldimų sindromų sąrašą, tiriamų genų skaičių, metodikas, stebėsenos algoritmus ir šviesti visuomenę.

Genetiniai tyrimai gali padėti gydyti, ne tik diagnozuoti vėžį. Genetiniai tyrimai turi būti atliekami ir ligų profilaktikos sumetimais. Štai dėl to pajutome registracijos bumą NVI, kai paskelbėme akciją. Tačiau profilaktikos tikslais patartina pasidaryti detalų visų galimų paveldimų vėžio sindromų įsivertinimą“, – pasakė prof. S. Jarmalaitė.

Genetinis tyrimas atliekamas iš veninio kraujo

Doc. dr. Rasa Sabaliauskaitė mano, jog tikrai nepakanka visuomenėje teisingos informacijos apie genetinius tyrimus. „Genetinės diagnostikos laboratorija skaičiuoja tik 8 gyvenimo metus, dirba jaunas kolektyvas. Naudodamasi proga, privalau pirmiausia pasakyti, kad norint atlikti genetinį tyrimą, paimamas veninis kraujas. Tikrai negalvokite, kad atliekama bipsija, taip mano dar daugelis žmonių. Iš tiesų, paimamas veninio kraujo mėginys, kaip ir atliekant paprastą kraujo tyrimą, tik genetinis tyrimas gali užtrukti ženkliai ilgiau. Tikrai nebus atsakymo per valandą. Kartais būnas taip, jog tenka vėl ir vėl konsultuotis su gydytojomis genetikėmis, ieškoti kitų genų mutacijų. Mums svarbu atlikti naujos kartos sekoskaitą. Yra nustatyti nauji rizikos veiksniai, kurie siejami su vienu ar kitu paveldimu vėžiu“, – pasakė doc. dr. Rasa Sabaliauskaitė.

Ar paveldėta mutacija – nuosprendis? Tikrai – ne

Aušra Bružienė mano, jog didelė ir graži Lietuvoje tradicija – giminių susibūrimas, kai paišomi genetiniai medžiai. „Reikėtų paišyti dar vieną – giminės ligų medį. Mes privalome žinoti išsamiau apie  savo giminėje buvusias ir esamas ligas. Tad norėčiau patarti, jeigu į tave pasibeldžia sunki liga, nereikia slėptis, reikia tai aiškiai ištransliuoti giminėje. Mano istorija labai paprasta. Prieš 11 metų tokio tyrimo dar negalima buvo atlikti. Į klausimą „Kodėl susirgau?“ ilgokai nebuvo atsakymo. Kai po 7-erių metų man ir vėl – trečią kartą – buvo atliktas genetinis tyrimas, buvo nustatyta genų mutacija. Žinoti savo genetinį medį – labai svarbu tam, kad galėtų mūsų vaikai ir anūkai imtis priemonių užkirsti kelią ligai. Na, o kaip nusprendė mano dukra, papasakos ji pati“, – pasakė Aušra Bružienė.

„Džiaugiuosi, kad yra tokia mūsų mama. Ji spyrė mane ir mano sesę tirtis. Aišku, tempėme gumą ir pagaliau nusprendėme pasitikrinti. Gavome teigiamus atsakymus. Aš nedvejojau – atlikau viską pirmoji, viską padariau, kad galėčiau ramiai gyventi. Sesė dvejojo. Daug kas klausia, kam tau to reikia? Aš atsakau – pasidariau operacijas, kad galėčiau ramiai gyventi. Mano vyras labai palaikė mane apsisprendžiant. Eik, daryk, sakė jis. Net ir prieš šią konferenciją jo atsiklausiau“, – pasakė Rasa Murauskienė.

Gydytojo genetiko patarimai

Pasak gydytojos genetikės Natalijos Kapitanovos, gydytojo genetiko konsultacija vyksta panašiai, kaip ir kitų gydytojų. „Piešiame medį, jis kiek kitoks, bet principas tas pats. Pas mus atvykti reikalingas siuntimas. Dažnai gydytojai abejoja ar yra indikacija, tačiau visada galima atsiųsti žmogų konsultacijai, ir mes nuspręsime, ar reikia tirtis. Mes surenkame visus duomenis, įvertiname visus tyrimus, sprendžiame dėl genetinio tyrimo. Galime suplanuoti platesnius tyrimus. Sudarome planą, kaip turi vykti stebėsena. Pavyzdžiui, dėl rizikos sirgti krūties vėžiu rekomenduojama krūtų MRT kasmet arba profilaktinė mastektomija su rekonstrukcija. Tolesnė pacientų priežiūra jau šeimos gydytojo ir gydytojo specialisto (onkologo) rankose, remiantis gydytojo genetiko sudarytomis rekomendacijomis“, – pasakė gydytoja genetikė Natalija Kapitanova.

Moterys, kurių artima giminaitė (tai yra mama ar sesuo) sirgo krūties vėžiu, turėtų užduoti sau kelis klausimus: 

• Ar kiti mano šeimos nariai sirgo onkologinėmis ligomis?
• Koks mano giminaitės susirgimo amžius?
• Ar kas nors iš mano giminaičių atliko genetinius tyrimus dėl polinkio sirgti vėžiu?

Kartais prireikia nemažai pastangų atsakyti į šiuos klausimus, bet ši informacija būtina norint įvertinti genetinio ištyrimo būtinybę. Būtent šiuos klausimus užduos jums ir gydytojas genetikas konsultacijos metu.

Gydytojo genetiko konsultacijai reikia kreiptis: kai - artima giminaitė susirgo krūties vėžiu iki 50 m. arba šeimoje yra ir kitų sergančių krūties, kiaušidžių, kasos vėžiu ar melanoma. Jei kažkas iš šeimos narių atliko genetinį tyrimą ir gavo teigiamą rezultatą, t. y. nustatytas paveldimas geno pakitimas - būtina turėti tai patvirtinantį išrašą, kur būtų tiksliai nurodyta, koks pakitimas nustatytas. Ir svarbu nepamiršti, kad jei tik yra galimybė, gydytojo konsultacijai visada geriau ateiti sergančiam šeimos nariui, o ne jo giminaičiui. Sergančiojo asmens genetinio tyrimo rezultatai yra išsamesni ir turi reikšmės visai šeimai, o nesergančiojo – nebūtinai, gali suteikti informacijos tik jam vienam (jei nerandame genų pakitimų nesergančiam asmeniui, nieko negalime pasakyti apie jo giminaičius – galime teigti, kad polinkio neturi tik tas, kurį ištyrėme, dėl kitų – neaišku).

Gydytojo genetiko konsultacijai galima registruotis, kaip ir kitų specialistų konsultacijoms, NVI registratūroje arba e-sveikatoje. Siuntimas iš šeimos gydytojo būtinas nemokamai konsultacijai. Jei abejojate, ar jums reikalingi genetiniai tyrimai, visada galima kreiptis į gydytoją genetiką, kuris įvertins situaciją konsultacijos metu.

Konsultacijoje surenkama informacija, kaip minėjau, labai svarbu žinoti, kokiomis onkologinėmis ligomis ir kokiame amžiuje sirgo giminaičiai. Taip pat labai svarbios giminaičių genetinio tyrimo išvados, jei toks buvo atliktas. Jei gydytojas genetikas nusprendžia, kad reikia atlikti tyrimą dėl polinkio sirgti onkologine liga, jis nukreipia pacientą kraujo paėmimui. Po kurio laiko (savaitės-dviejų, jei tai paprastesnis tyrimas, ar kelių mėnesių, jei tas tyrimas sudėtingesnis) gydytojas susisiekia su pacientu ir praneša tyrimo rezultatą. Radus geno pakitimą, kuris lemia padidėjusią riziką sirgti vėžiu, gydytojas genetikas detaliai paaiškins, kokių rekomendacijų dabar reikėtų imtis. Tai gali būti specifinė sveikatos priežiūra ar profilaktinės operacijos.

Užbaigtas simbolinis gydybės medis

Neplanavusi kalbėti, tačiau išklausiusi medikų pranešimus, dailininkė Lilija Valatkienė pastebėjo bendrystę tarp menininkų ir medikų. „Mano genetinis medis neįprastas. Meno medis yra gyvybės medis. Tik matau, kad tarp mūsų –  menininkų,  ir jūsų – medikų yra tamprus ryšys. Mano medis – tai visa Lietuva. Todėl mūsų daug. Medyje daug dėčių, iš kiaušinukų išsiris jauni, gražūs paukštukai. Gyvybės medis ir mūsų tautosakoje yra labai svarbus. Ir vaizduojamas labai skirtingai. Mano medis nuspalvintas trispalvės spalvomis. Tai mūsų ateitis“, – pasakė dailininkė Lilija Valatkienė.